Disturbi Dovuti Ad Anomalie Cromosomiche - ddydy.com
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Le patologie cromosomiche sono responsabili del 15% delle anomalie congenite maggiori diagnosticate entro il primo anno di vita e rappresentano la causa del 25% dei decessi perinatali dovuti ad anomalie congenite. La sindrome di Down trisomia 21, ossia presenza di tre, anzichè di due copie del. Malattie cromosomiche. Le malattie cromosomiche sono dovute ad alterazioni della struttura mutazioni cromosomiche o del numero dei cromosomi mutazioni genomiche e, poiché coinvolgono diversi geni, sono particolarmente gravi. Esse colpiscono circa l’1% di bambini nati vivi e sono la principale causa di aborto spontaneo. In base ad alcuni studi anatomopatologici sembra che la causa principale della comparsa della plica nucale sia imputabile ad anomalie cardiache in particolare a difetti del setto atrioventricolare o della parte perimembranosa del setto interventricolare che spesso si risolvono in utero o.

Cause del ritardo mentale Biologiche e genetiche. A volte il ritardo mentale è dovuto ad anomalie cromosomiche come ad esempio trisomie o delezioni di alcuni cromosomi, oppure a condizioni ereditarie dominanti, per cui se un genitore ne è affetto c'è un rischio su due che il figlio erediti la condizione es. sclerosi tuberosa. Lo sviluppo psicomotorio, tranne nei casi dovuti ad anomalie cromosomiche o nei casi con anamnesi di ipossia fetale o ipoglicemia neonatale non trattata, è solitamente normale. Infrequente è l'insorgenza di complicanze dopo l'infanzia e la prognosi nell'età adulta è pertanto favorevole. Alcune correlazioni genotipo-fenotipo sono state. MALATTIE CROMOSOMICHE Le malattie cromosomiche comportano di solito importanti cambiamenti nell'organizzazio­ne del patrimonio ereditario e vanno dall'aggiunta di una copia intera di genoma triploidia o di un solo cromosoma trisomia alla perdita o duplicazione di porzioni di un cromosoma e ad altre più complesse anomalie. Questo tipo di anomalie cromosomiche rende conto del 50-70% degli aborti spontanei sporadici. A volte, però, gli aborti tendono a ripetersi e sono detti in questo caso ripetuti se sono due consecutivi o ricorrenti se sono tre o più. In generale, si parla di poliabortività. Anomalie strutturali Le anomalie di struttura derivano da vari tipi di rottura del cromosoma, con conseguente modificazione della sua forma caratteristica. Le anomalie strutturali sono di vario tipo, ma quelle più frequenti sono le traslocazioni, che consistono nel trasferimento di un segmento da un cromosoma ad un altro.

Le anomalie che interessano gli autosomi sono spesso letali aborti precoci o morte perinatale oppure si accompagnano a fenotipi anormali facilmente rilevabili es. trisomia del cromosoma 18 nel bovino che si associa ad una grave forma di brachignatismo; trisomia del cromosoma 27 nel cavallo associata ad artrogrifosi. Le anomalie che. 9 Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo. 10 Malattie del sistema muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo 11 Malattie del sistema genito-urinario 12 Gravidanza, parto e puerperio. 13 Alcune condizioni che si manifestano nel periodo perinatale 14 Malformazioni congenite, deformazioni e anomalie cromosomiche. Malattie genetiche ed ereditarie. Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura genetica» Positional cloning moves from perditional to traditional, «Nature genetics», 1995, 9, 4, pp. 347-50.

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